有贫血的爸妈,怀孕前记得去做「海洋性贫血基因检测」!

2023-05-23 11:13:43

海洋性贫血
海洋性贫血过去又称为「地中海性贫血」,海洋性贫血过去又称地中海贫血,患者製造血红素的基因有缺陷,所以会產生不健康的血红素,又分成甲型跟乙型两类;根据统计,目前全台湾带因人数大约有140万人,但因为大部分带因者没有症状,所以也不会想到要去检查,却可能在怀孕的时候得到「必须终止妊娠」的惨痛打击。
 
血红素又称血红蛋白,负责携带氧气在体內循环,正常情况下是由2条α球蛋白链及2条β球蛋白链所组成的四聚体(α2β2),而甲型是α球蛋白的基因缺损,乙型则是生成β球蛋白的基因缺损,因此產生不正常的血红素,但2者基因互不相干,所以有可能同时有甲型跟乙型, 2者都有没症状、中度跟重度的分別。
 
甲型的重度患者因为无法得到氧气,会形成胎儿水肿,多半在出生时死亡或是胎死腹中,乙型的患者则因为在胎內氧气的交换是靠胎盘,还不会看出问题,会在出生后3~6个月才发现,严重者必须要终身输血,对本人、家庭都是精神上跟经济上的打击;而中度患者会有贫血的症状,苍白、容易疲倦、头晕等。
 
 
怎么做基因检测
 
带有海洋性贫血的基因,通常会有小球性贫血,也就是红血球会偏小,但也有可能没有症状,不过第一步通常会先筛检夫妻双方的贫血状况,如果有小球性贫血,再检测血中的铁质,排除缺铁性贫血的可能。如果铁质过高、有小球性贫血,就会进一步做血红素检测跟基因检测。
 
 
如果胎儿真的確诊是海洋性贫血异常,会由產检医院提供相关的諮询服务,像是上述提到的海洋性贫血成因、未来可能的身体发展等;属於重症的孩子,也会提供是否要终止妊娠的諮询参考。

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