单基因遗传病基因检测

建议给:语言、智力等发育迟缓

简介:智力障碍,又称智力低下,是指发生在发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应 性行为缺陷的一组疾病



背景介绍

智力障碍(Intellectual Disability , ID),又称智力低下,是指发生在发育期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智力障碍的患者发育迟缓、语言发展障碍、难以理解社会规则、缺乏解决问题的能力,可同时伴发运动发育障碍、自闭症、癫痫等临床特征,严重危害身心健康,影响我国的人口素质,给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担。

智力障碍总的发病率为2~3%[1],该疾病病因复杂多样,包括遗传学因素、怀孕期问题、分娩前后大脑缺氧、出生后发生感染、缺碘、营养不良、社会和环境因素等,其病因和生物学机制难以明确。其中遗传因素在智力障碍的病因中起重要作用,60~75%重度智力障碍有明确病因,其中20~50%为遗传学因素所致[2],包括染色体数目和结构异常、微缺失和微重复、单基因突变(点突变或小片段插入缺失)等。

目前临床上对于智力障碍的诊断手段还局限于脑神经功能的常规检查和评估,常用的方法有量表评估法、神经电生理检查、神经系统影像学检查、头颈部血管超声以及脑脊液常规生化等。这些常规诊断方法难以对智力障碍作出早期诊断。因此,这类疾病的病因诊断成为了临床上的一大难点,也直接影响该疾病的个性化治疗方案的制定。

产品内容

智力障碍系列检测,利用目标区域捕获测序技术和全基因测序技术,对智力障碍相关的基因和染色体拷贝数进行测序和分析,发现与智力障碍相关的基因突变、外显子水平和染色体水平拷贝数变异(Copy Number , Variation CNV),建立了一套基于高通量测序智力障碍基因检测的方法。该方法可以通过对患者或家属进行基因检测,分析个体突变携带情况,从基因和染色体水平上为智力障碍的临床诊断和治疗提供可靠依据,有助于制定合理的治疗方案。同时还可以进行婚前、孕前基因检测和遗传资讯,有效预防新生儿智力缺陷。

智力基因測試
遺傳基因
遺傳基因
遺傳基因綜合檢測
單基因檢測

服务须知
服务须知
* 基因检测/身体检查服务计划:

此项交易直接由香港医学专科中心所属化验所收集样本,化验所进行样本分析后,以邮寄等方式,把报告寄到客户提供的地址。如客户对于报告有疑问,可致电香港医学专科中心询问,由医生解释报告。如有需要,可转介客户到指定医生/基因专家作跟进。


客户必须于预约当天出示身份证或者其他证件及预约信息确认身份。


未成年客人体检指引(十八歳以下人士)需有家长或监护人陪同。


进行基因检测服务后,一般情况下,需大概10-35个工作天出具检测报告(视具体检测项目时间有所波动),工作天不包括星期六、日及公众假期。轮侯报告讲解时间会因应不同情况(如个别化验项目所需时间或客人指明特定时段)而有所延长。